చిత్రం: షట్టర్‌స్టాక్
ఈ వ్యాసంలో
- శిశువులలో SCD యొక్క కారణాలు
- SCD రకాలు
- శిశువులలో SCD యొక్క లక్షణాలు
- SCD కోసం ప్రమాద కారకాలు
- SCD యొక్క సమస్యలు
- వైద్యుడిని ఎప్పుడు చూడాలి?
- SCD నిర్ధారణ
- SCDకి నివారణ ఉందా?
- SCD కోసం చికిత్స
- SCD నివారణ
- తరచుగా అడుగు ప్రశ్నలు
శిశువులలో సికిల్ సెల్ వ్యాధులు పుట్టినప్పటి నుండి ఉండవచ్చు మరియు తల్లిదండ్రులు ఇద్దరి నుండి శిశువు సికిల్ సెల్ జన్యువులను వారసత్వంగా పొందినప్పుడు ఇది సంభవిస్తుంది. ఈ వారసత్వ రక్త రుగ్మత ఎర్ర రక్త కణాలను (RBC లేదా ఎర్ర రక్త కణాలు) చంద్రవంక, కొడవలి ఆకారంలో లేదా C-ఆకారంలో చేస్తుంది. అదనంగా, కొడవలి కణాలు సాధారణ ఓవల్ ఆకారపు RBCల కంటే అతుక్కొని మరియు గట్టిగా ఉంటాయి మరియు అవి రక్తప్రవాహంలో స్వేచ్ఛగా కదలడంలో విఫలం కావచ్చు.
ఎర్ర రక్త కణాల అసాధారణ ఆకృతి వాటి ఆక్సిజన్-వాహక సామర్థ్యాన్ని కూడా తగ్గిస్తుంది మరియు కణజాలాలు మరియు అవయవాలు తగినంత ఆక్సిజన్‌ను పొందలేకపోవచ్చు. ఇది చాలా మంది శిశువులలో లేత చర్మం, అంత్య భాగాలపై వాపు మరియు వేగంగా శ్వాస తీసుకోవడానికి కారణం కావచ్చు. సమస్యల ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి నివారణ చర్యలు కొన్ని సందర్భాల్లో ఈ సమస్యలను మెరుగుపరుస్తాయి (ఒకటి) .
ప్రమాద కారకాలు, కారణాలు, సంకేతాలు, లక్షణాలు, సమస్యలు మరియు శిశువులలో సికిల్ సెల్ వ్యాధిని (SCD) నిర్వహించే మార్గాలను తెలుసుకోవడానికి చదవండి.
శిశువులలో SCD యొక్క కారణాలు
సికిల్ సెల్ వ్యాధి అనేది వారి తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలు వారసత్వంగా పొందిన ఎర్ర రక్త కణాల రుగ్మతల సమూహం. ఇది ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ వ్యాధి, అంటే తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ సికిల్ సెల్ జన్యువును కలిగి ఉన్నట్లయితే మాత్రమే శిశువుకు ఇది వస్తుంది. (రెండు) .
- శిశువు బీటా-గ్లోబిన్ (హీమోగ్లోబిన్ బీటా లేదా HBB) జన్యువు యొక్క రెండు లోపభూయిష్ట కాపీలను వారసత్వంగా పొందినప్పుడు ఈ పరిస్థితి ఏర్పడుతుంది, ప్రతి తల్లిదండ్రుల నుండి ఒకటి. జన్యువుల లోపభూయిష్ట కాపీలు లోపభూయిష్ట హిమోగ్లోబిన్ ప్రోటీన్ ఏర్పడటానికి దారితీస్తాయి.
- RBCల లోపల ఉన్న అసాధారణ హిమోగ్లోబిన్ ప్రోటీన్ గొలుసులను ఏర్పరుస్తుంది. ఇది RBCల ఆకారాన్ని వక్రీకరిస్తుంది, తద్వారా అవి అర్ధచంద్రాకారం లేదా కొడవలి ఆకారంలో ఉంటాయి, తద్వారా SCDకి దారి తీస్తుంది.
- ఒక పేరెంట్‌లో సికిల్ సెల్ జన్యువు ఉన్నట్లయితే, పిల్లవాడు సికిల్ సెల్ హిమోగ్లోబిన్ (S జన్యువు) మరియు సాధారణ హిమోగ్లోబిన్ జన్యువు (A జన్యువు) రెండింటినీ కలిగి ఉండవచ్చు. ఈ పరిస్థితిని సికిల్ సెల్ లక్షణంగా పిలుస్తారు మరియు సికిల్ సెల్ వ్యాధిగా అభివృద్ధి చెందకపోవచ్చు. అయినప్పటికీ, పిల్లవాడు జన్యువు యొక్క క్యారియర్‌గా ఉంటాడు మరియు దానిని వారి పిల్లలకు పంపవచ్చు.
- తల్లిదండ్రులకు SCD ఉన్న ఒక బిడ్డ ఉంటే, ఆ పరిస్థితితో మరొక బిడ్డ పుట్టే అవకాశం నలుగురిలో ఒకరికి ఉంటుంది. తరువాతి బిడ్డ లోపభూయిష్ట జన్యువు యొక్క క్యారియర్‌గా మారే రెండు అవకాశాలలో ఒకటి ఉంది (3) .
SCD రకాలు
సికిల్ సెల్ వ్యాధి రకాలు ఉన్నాయి (4) (రెండు) :
- మెదడులోని రక్త నాళాలు అడ్డుపడటం వల్ల ఎ స్ట్రోక్ . ఇది తగ్గిన చురుకుదనం, ప్రసంగంలో సమస్యలు మరియు వినికిడి సమస్య వంటి నాడీ సంబంధిత లక్షణాలకు కారణం కావచ్చు.
- ఎర్ర రక్త కణాల విస్తృత విచ్ఛిన్నం ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది పిత్తాశయ రాళ్లు అధిక స్థాయి బిలిరుబిన్ కారణంగా.
- తీవ్ర జ్వరం
- చిరాకు
- లేత స్వరూపం
- వేగవంతమైన శ్వాస
- పొత్తికడుపు విస్తరణ
- వాపు కాళ్ళు మరియు చేతులు
- బలహీనత
- స్పృహ కోల్పోవడం
- దృష్టి సమస్యలు
- మూర్ఛలు
- వంటి నొప్పి మందులు ఇబుప్రోఫెన్ మరియు ఎసిటమైనోఫెన్ ( పారాసెటమాల్) శిశువైద్యుడు సూచించిన జ్వరం కోసం.
- తీవ్రమైన రక్తహీనత మరియు అవయవ వైఫల్యం యొక్క ఇతర తీవ్రమైన లక్షణాలు అవసరం రక్త మార్పిడి.
- తీసుకోవడం అన్ని సిఫార్సు చేయబడిన టీకాలు కొన్ని ఇన్ఫెక్షన్లను నివారించవచ్చు.
- కాలేయం మరియు మూత్రపిండాల పనితీరు పరీక్షలను పూర్తి చేయడం మరియు ఇతరాలు సిఫార్సు చేసిన స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు సమస్యలను త్వరగా గుర్తించడంలో సహాయపడవచ్చు.
- తీసుకోవడం ఫోలిక్ ఆమ్లం మరియు ఇతర విటమిన్ సప్లిమెంట్స్ , ముఖ్యంగా శిశువు ఆహారంలో ఫోలిక్ యాసిడ్-రిచ్ ఫుడ్స్ లేనట్లయితే.
- న్యుమోకాకల్ టీకాలు
- హేమోఫిలస్ ఇన్ఫ్లుఎంజా రకం బి (హిబ్) (వార్షిక ఇన్ఫ్లుఎంజా టీకా లేదా ఫ్లూ షాట్)
- మెనింగోకోకల్ టీకాలు
చికిత్స మరియు నివారణ చర్యలు సికిల్ సెల్ వ్యాధి రకాన్ని బట్టి ఉంటాయి.
శిశువులలో SCD యొక్క లక్షణాలు
నాలుగు నుండి ఐదు నెలల వయస్సు వరకు శిశువులలో సికిల్ సెల్ వ్యాధి లక్షణాలు కనిపించకపోవచ్చు. జీవితం యొక్క ప్రారంభ నెలలలో వారి శరీరంలో పిండం హిమోగ్లోబిన్ (హిమోగ్లోబిన్ ఎఫ్) ఉండటం దీనికి కారణం. పిండంలోని హిమోగ్లోబిన్ స్థానంలో అసాధారణమైన హిమోగ్లోబిన్‌తో RBCలు కొడవలి వేయడం ప్రారంభించినప్పుడు సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు చివరికి కనిపిస్తాయి.
శిశువులలో సికిల్ సెల్ వ్యాధి సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఉండవచ్చు (5) (6) (7) :
సికిల్ సెల్ వ్యాధి సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు వ్యక్తి నుండి వ్యక్తికి మారుతూ ఉంటాయి మరియు కాలక్రమేణా మారవచ్చు.
SCD కోసం ప్రమాద కారకాలు
రక్తసంబంధమైన వివాహం, అంటే, దగ్గరి సంబంధం ఉన్న కుటుంబ సభ్యుల మధ్య వివాహం, సికిల్ సెల్ వ్యాధికి అత్యంత సాధారణ ప్రమాద కారకాల్లో ఒకటి. కుటుంబంలో లోపం ఉన్న జన్యువు ఉంటే, దాయాదుల మధ్య వివాహం కారణంగా తరువాతి తరానికి సంక్రమించే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది. మొదటి కజిన్స్ మధ్య వివాహం ఉంటే ప్రమాదం మరింత ఎక్కువగా ఉంటుంది (8) .
నిర్దిష్ట జాతుల వ్యక్తులు ఎక్కువ ప్రమాదం కలిగి ఉంటారు. ఆఫ్రికన్, ఇండియన్, మెడిటరేనియన్, లాటిన్ అమెరికన్ మరియు మిడిల్ ఈస్టర్న్ జనాభాలో సికిల్ సెల్ వ్యాధి వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది (9) .
SCD యొక్క సమస్యలు
సికిల్ సెల్ వ్యాధి సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు వ్యాధి యొక్క సమస్యలకు సంబంధించినవి. ఈ పాథాలజీలు చాలా వరకు కొడవలి కణాలతో రక్తనాళాలు మూసుకుపోవడం వల్ల సంభవిస్తాయి మరియు దీనిని వాసో-ఆక్లూసివ్ సంక్షోభం అంటారు. ఈ తీవ్రమైన సంక్షోభాలు మరియు లక్షణాలను సిక్లింగ్ క్రైసెస్ లేదా సికిల్ సెల్ క్రైసెస్ అంటారు. వారు చేర్చవచ్చు (10) :
వైద్యుడిని ఎప్పుడు చూడాలి?
మీరు క్రింది ఏవైనా సమస్యలను గమనించినట్లయితే వైద్య సహాయం తీసుకోండి (పదకొండు) :
SCD నిర్ధారణ
సికిల్ సెల్ అనీమియా నిర్ధారణలో భాగంగా రక్తపరీక్షల ద్వారా చేయవచ్చు సాధారణ నవజాత స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు (రెండు) . శిశువు రక్త పరీక్షలో కొడవలి కణాలు కనిపిస్తే, మీ పిల్లల వైద్యుడు హిమోగ్లోబిన్ ఎలెక్ట్రోఫోరేసిస్ (సికిల్ సెల్ టెస్ట్) కోసం అభ్యర్థించవచ్చు. ఇది సికిల్ సెల్ వ్యాధి యొక్క రకాన్ని గుర్తించడంలో మరియు శిశువు కేవలం క్యారియర్ కాదా అని నిర్ణయించడంలో ఉపయోగపడుతుంది (12) .
SCD యొక్క ప్రినేటల్ విశ్లేషణ అమ్నియోటిక్ ద్రవ పరీక్షల నుండి పొందవచ్చు. పుట్టుకకు ముందు లేదా నవజాత కాలంలో SCDని గుర్తించడం ప్రారంభ నిర్వహణలో మరియు సంభావ్య సమస్యల నివారణలో సహాయపడుతుంది. కుటుంబ చరిత్రతో సహా వివరణాత్మక వైద్య చరిత్ర కూడా సాధ్యమైన రోగ నిర్ధారణ చేయడంలో సహాయపడుతుంది.
పతనం కోసం వరుడి దుస్తులు తల్లి
మీ పిల్లల ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాత సంక్లిష్టతలను గుర్తించడానికి మీ పిల్లల క్లినికల్ ప్రెజెంటేషన్‌ను బట్టి కొన్ని అదనపు పరీక్షలను ఆదేశించవచ్చు.
SCDకి నివారణ ఉందా?
స్టెమ్ సెల్ మార్పిడి లేదా ఎముక మజ్జ మార్పిడి సికిల్ సెల్ వ్యాధిని నయం చేయవచ్చు. ఈ ప్రక్రియలో ఆరోగ్యకరమైన ఎముక మజ్జ లేదా కణాలను దాత నుండి బాధిత వ్యక్తికి మార్పిడి చేయడం జరుగుతుంది. ఇది ఆశాజనకంగా ఉన్నప్పటికీ, విధానాలు ప్రమాదాలు మరియు దుష్ప్రభావాలను కూడా కలిగి ఉంటాయి. అవయవ నష్టం వంటి సమస్యలను తగ్గించడానికి SCD యొక్క తీవ్రమైన రూపాల కోసం ఇది తరచుగా చేయబడుతుంది (రెండు) . కొన్నిసార్లు సరిపోలే దాతను కనుగొనడం సవాలుగా ఉంటుంది, ప్రత్యేకించి తోబుట్టువులు కూడా ప్రభావితమైతే.
సికిల్ సెల్ వ్యాధి చికిత్సలో ఇటీవలి అభివృద్ధి జన్యు చికిత్స. ఈ చికిత్స పిండం యొక్క హిమోగ్లోబిన్ యొక్క వ్యక్తీకరణను పడగొట్టడం ద్వారా వయోజన హిమోగ్లోబిన్‌కు మారడాన్ని నిరోధిస్తుంది BCL11A జన్యువు. ఇది పిండం హిమోగ్లోబిన్ సంఖ్యను పెంచుతుంది, ఇది కొడవలి ఎర్ర రక్త కణాలకు దారితీయదు (13) .
SCD కోసం చికిత్స
వ్యాధి యొక్క లక్షణాలు మరియు తీవ్రత ఆధారంగా ప్రతి బిడ్డలో చికిత్స మారవచ్చు. చాలా చికిత్సా ఎంపికలు జీవిత నాణ్యతను మెరుగుపరిచే లక్ష్యంతో ఉన్నాయి. రోగలక్షణ చికిత్సలు ఉన్నాయి (5) (10) :
క్లినికల్ స్థితి, పిల్లల బరువు మరియు వ్యాధి యొక్క తీవ్రతను బట్టి లక్షణాలు చికిత్స చేయబడతాయి. లభ్యత మరియు అవసరం ఆధారంగా జన్యు చికిత్స, స్టెమ్ సెల్ థెరపీ లేదా ఎముక మజ్జ మార్పిడిని సూచించవచ్చు.
SCD నివారణ
హై-రిస్క్ పాపులేషన్స్ యొక్క స్క్రీనింగ్ సికిల్ సెల్ జన్యువు యొక్క వాహకాలను గుర్తించడంలో సహాయపడుతుంది. క్యారియర్‌ల మధ్య వివాహాన్ని నివారించడం పిల్లలలో SCD ప్రమాదాన్ని తగ్గిస్తుంది.
SCD నివారణ పూర్తిగా సాధ్యం కానప్పటికీ, a ఆరోగ్యకరమైన ఆహారం మరియు మంచి నిద్ర శిశువు యొక్క సాధారణ శ్రేయస్సును మెరుగుపరచవచ్చు.
సంక్లిష్టతలను కలిగించే కారకాలను నివారించడం జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరుస్తుంది. వారు కావచ్చు (12) :
సికిల్ సెల్ వ్యాధి ఉన్న పిల్లలలో నొప్పి మరియు జ్వరాన్ని నిర్వహించడంలో ఓవర్-ది-కౌంటర్ నొప్పి నివారణలు ప్రభావవంతంగా ఉండకపోవచ్చు. వారికి నొప్పి నిర్వహణ కోసం ప్రిస్క్రిప్షన్ అనాల్జెసిక్స్ మరియు ఇన్ఫెక్షన్ల కోసం యాంటీబయాటిక్స్ అవసరం కావచ్చు.
తరచుగా అడుగు ప్రశ్నలు
1. తల్లిదండ్రులలో ఎవరికీ సికిల్ సెల్ లక్షణం లేకుంటే పిల్లలకి సికిల్ సెల్ లక్షణం ఉండవచ్చా?
కాదు. తల్లిదండ్రులలో ఎవరికీ సికిల్ సెల్ జన్యువు లేకుంటే పిల్లలలో సికిల్ సెల్ లక్షణాన్ని (SCT) కలిగి ఉండటం సాధ్యం కాదు. ఒక పేరెంట్‌కి సికిల్ సెల్ లక్షణం లేదా సికిల్ సెల్ డిసీజ్ ఉంటే మాత్రమే పిల్లలలో SCT ఉంటుంది. అయినప్పటికీ, SCT ఉన్న పిల్లవాడు సికిల్ సెల్ వ్యాధికి వాహకంగా ఉంటాడు. క్యారియర్లు వ్యాధిని అభివృద్ధి చేయరు, కానీ వారు దానిని వారి పిల్లలకు పంపవచ్చు.
తల్లిదండ్రులిద్దరికీ సికిల్ సెల్ లక్షణం ఉన్నట్లయితే, పిల్లలకి సికిల్ సెల్ వ్యాధి వచ్చే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది. (14) .
2. SCD ఉన్న శిశువులకు సహాయపడే టీకాలు ఏమైనా ఉన్నాయా?
కొన్ని అంటువ్యాధులను నివారించడానికి సికిల్ సెల్ వ్యాధి ఉన్న రోగులకు కొన్ని టీకాలు సిఫార్సు చేయబడ్డాయి. వాటిలో ఉన్నవి (పదిహేను) :
ఈ టీకాలు సికిల్ సెల్ వ్యాధి ఉన్న పిల్లలకు ప్రాణాంతకం కలిగించే కొన్ని అంటు వ్యాధులను నిరోధించగలవు.
ఇది కష్టమైనప్పటికీ, మీ పిల్లల జీవన నాణ్యత మరియు మనుగడను పెంచడానికి తదుపరి స్క్రీనింగ్ మరియు నివారణ మందులు చాలా ముఖ్యమైనవి. జన్యు చికిత్స లేదా ఎముక మజ్జ మార్పిడి వంటి కొత్త చికిత్సా విధానాల కోసం మీ వైద్యుని సహాయాన్ని కోరండి.